Wiktor Wiśniewski, który z rodzicami mieszka w Grajewie, urodził się miesiąc temu. Dostał 10 punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało, że może być chory.
- Wróciliśmy szczęśliwi do domu po kilku dniach od porodu. Wiktorek ma starszego brata, który nie mógł się doczekać, kiedy go zobaczy. Mieliśmy kilka dni normalnego, szczęśliwego życia! Cały tydzień spędziliśmy razem, ciesząc się swoją obecnością. Gdy zaczynaliśmy nabierać odpowiedniego rytmu naszego codziennego życia, otrzymaliśmy telefon. Najgorszy, jaki kiedykolwiek moglibyśmy sobie wyobrazić - wspominają rodzice chłopczyka.
Niestety u Wiktora wyszedł pozytywny wynik badania przesiewowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
- Ciężko jest opisać towarzyszące nam wtedy uczucia. Było to niedowierzanie, wymieszane ze strachem i rozgoryczeniem. Choroby genetyczne są jak loteria. Dlaczego akurat na nas, na nasze dziecko padł taki ciężki los? - nie kryją złości mama i tata chłopca. - Długi czas żyliśmy nadzieją, że to pomyłka...
Niestety diagnozę potwierdzono kolejnym badaniem.
- Nigdy nie pogodzimy się z tą diagnozą, ale spróbujemy zawalczyć, żeby nasz synek nie musiał być skazany na SMA przez całe życie! - zapowiedzieli rodzice.
Wiktorek został włączony do programu lekowego NFZ. Jest to leczenie, które polega na regularnym podawaniu zastrzyku. Już otrzymał pierwszą dawkę. Podaje się go wykonując nakłucie lędźwiowe. Jest to nieopisany ból, szczególnie dla takiego maleństwa. By chłopiec nie musiał kiedykolwiek przyzwyczajać się do bólu, można mu podać terapię genową. Ta jednak nie jest refundowana. "Najdroższy lek świata" byłby dla Wiktorka przepustką do życia bez choroby.
U ludzi chorujących na SMA obumierają motoneurony rdzenia kręgowego (komórki nerwowe, za pośrednictwem których sygnały są przekazywane do mięśni) przez co mięśnie słabną, a następnie dochodzi do zaniku niemal wszystkich grup mięśniowych. SMA jest chorobą szybko postępującą.
Do niedawna SMA był chorobą nieuleczalną, prowadzącą do niewydolności oddechowej, a także ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. W ostatnich latach nastąpił przełom. Warunkiem skuteczności leczenia SMA jest wczesne rozpoczęcie terapii, zanim dojdzie do nieodwracalnego zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, rysdyplam, onasemnogen abeparwowek. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii. Leczenie ostatnim z nich - nierefundowanym - jest najbardziej innowacyjne. Polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego sprawnie działającą kopią, którą podaje się chorym. Następuje to w drodze jednorazowego wlewu, który może powstrzymać rozwój choroby.
Właśnie na ten lek są zbierane pieniądze dla Wiktorka. Potrzebne jest 10 mln zł.
- Wiemy, jakie nastały czasy i wiemy, że wcale nie jest łatwo. Dlatego prosimy o pomoc w każdym możliwym dla Państwa wymiarze - apelują zrozpaczeni rodzice.
Zbiórka funduszy dla chorującego na SMA Wiktorka prowadzona jest przez serwis SiePomaga. Dodatkowo można wziąć udział w licytacjach.
Od lutego 2021 r. w Polce robione są badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Wykonuje się je z próbek krwi pobieranych rutynowo od noworodków na panel przesiewowy 30 chorób wrodzonych.
ewelina.s@bialystokonline.pl
