Trwa walka z czasem. Kubuś z Hajnówki potrzebuje najdroższego leku świata

Fot: siepomaga.pl

Przyszedł na świat jako jeden z bliźniaków

W październiku 2018 r. na świat przyszło dwóch przecudnych chłopców – Dawidek i Kubuś. Rodzice malców nie posiadali się z radości, jednak ich szczęście nie trwało zbyt długo.

- Niepokoiło nas to, że dzieci aż tak się od siebie różnią. Dawidek ważył 3 kilo, a Kubuś o kilogram mniej... Dawidek był głośny, krzykliwy, wiercił się, prężył. Kubuś był za to spokojny, cichutki, mniej się ruszał, nawet jego płacz był zupełnie inny. Mówiono nam, że jest po prostu słabszy, że później dogoni swojego braciszka. Poważnie zaniepokoiliśmy się, kiedy czas mijał, a Kubuś – w przeciwieństwie do Dawida - nie próbował podnosić główki. Nie chciał też leżeć na brzuszku, a w końcu przestał ruszać nóżkami. Nie przypuszczaliśmy, że przyczyną jest nie obniżone napięcie mięśniowe, a coś znacznie gorszego... - opowiadają rodzice chłopców, pani Ania i pan Michał.

3 litery, które zmieniły życie

Zapadła diagnoza - SMA. Kubuś choruje na rdzeniowy zanik mięśni typu I, najbardziej agresywną postać choroby.

Czym jest SMA? To rzadka choroba genetyczna. Przez brak genu SMN1 organizm nie produkuje białka, które odżywia neurony ruchowe, odpowiedzialne za pracę mięśni. Te słabną i powoli umierają - począwszy od mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się, po te najważniejsze, służące do oddychania, przełykania… Jeśli pierwsze objawy pojawiają się do 6. miesiąca życia, rokowania są najgorsze.

- To, co przeczytaliśmy, brzmiało jak wyrok: „dziecko nigdy samo nie siedzi, umiera przed 2 rokiem życia…” - dodają rodzice chłopca.

W poszukiwaniu nadziei

Jak dodają rodzice Kubusia, szczęściem w ich nieszczęściu jest to, że SMA można już leczyć. Kubuś dostaje lek, zatrzymujący postęp choroby. Lek trzeba podawać co 4 miesiące do końca życia poprzez punkcję lędźwiową – nieprzyjemny zastrzyk prosto do rdzenia kręgowego.

Po rozpoczęciu leczenia rodzina wierzyła, że będzie już tylko lepiej. Niestety po raz kolejny los z nich zadrwił. Kubuś zachorował na zapalenie płuc. Jego stan dramatycznie się pogorszył, wylądował na OIOM-ie. Chłopczyka zaintubowano, oddychał za niego respirator.

Powrót do domu i ponownie do szpitala. Marzenie, by usłyszeć dwa najważniejsze słowa

Po 3 dniach od powrotu do domu, Kubuś ponownie trafił do szpitala z zapaleniem płuc. Jego stan był tak ciężki, że znów trafił na OIOM, znów został zaintubowany. Przeszedł dwa zabiegi operacyjne. Najpierw założono gastrostomię - rurkę umożliwiającą karmienie bezpośrednio do żołądka. Następnie tracheostomię - rurkę w tchawicy umożliwiającą oddychanie.

Niestety z jej Kubuś bardzo długo nie mógł wydawać żadnych dźwięków, ponieważ podczas oddychania powietrze omija struny głosowe. Do tej pory chłopiec nie mówi. Marzeniem jego rodziców jest usłyszeć kiedyś z jego ust słowa: "mama" i "tata", które już dawno wypowiada jego braciszek.

Szansą innowacyjne leczenie i drogi lek

Innowacyjne leczenie może mu pomóc. Terapia genowa polega na jednorazowym podaniu leku, który wprowadza do organizmu gen, którego Kubuś nie ma (i przez brak którego mięśnie umierają). Lek uzupełnia w organizmie poziom brakującego białka w ciągu kilku dni.

Niestety, jest to najdroższe leczenie na świecie – kosztuje ponad 10 mln zł. U dzieci, które otrzymały terapię genową widać szybką i znaczną poprawę. Im szybciej będzie lek podany, tym efekty będą większe. Lek ten może być stosowany w Polsce, jednak nie jest objęty refundacją. Fundacja SMA prowadzi działania zmierzające do włączenia tego nowoczesnego leku do programu lekowego.

W wielu przypadkach już się udało pomóc, więc jest nadzieja, że i tu się tak stanie. Liczy się każdy, nawet najmniejszy gest. A życie wielokrotnie pokazywało, że warto pomagać. Każdy, kto chciałby pomóc Kubusiowi może wpłacać pieniądze na stronie zorganizowanej zbiórki: TUTAJ

SMA, by nadzieje były spełnione

Choroba ta dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Terapia genowa dla dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni(SMA)jest bardzo droga, dlatego też powstaje wiele zbiórek, by pomoc najbliższym chorych dzieci. Z SMA walczy również maleńka Hania, a także Wojtuś, dla którego została zorganizowana ogólnopolska zbiórka, w którą włączyli się m.in. podlascy strażacy z Knyszyna.