CFC4, zespół sercowo-twarzowo-skórny - pod tą nazwą kryje się nazwa ultrarzadkiej choroby genetycznej, która dotknęła maleńką Marysię Walczuk z Białegostoku. Wpływa ona na sprawność ruchową, intelektualną, a także wydolność serca. Wiąże się między innymi z ryzykiem powikłań neurologicznych oraz nowotworów.
Choć taka diagnoza była dla rodziców jak wyrok, szybko przystąpili do działania. Marysia walczy o zdrowie, a także o lek, którego, ze względu na ekstremalnie rzadkie występowanie mutacji, do tej pory nie opracowano.
Dramatyczne początki
Marysia urodziła się owinięta pępowiną, w zamartwicy i z wrodzonym zapaleniem płuc. Natychmiast trafiła na intensywną terapię. Jej oddech przyspieszał, serce biło jak oszalałe, a saturacja spadała. Waleczna dziewczynka walczyła o powrót w ramiona mamy, o cud. To się udało.
- Po dwóch tygodniach wróciłyśmy do domu, gdzie czekali tata, starszy brat i siostrzyczka. Oczekiwaliśmy na wyniki badań genetycznych z nadzieją, że podejrzenia z intensywnej terapii się wykluczą. Przecież w ciąży wszystko było w porządku, badania prenatalne wychodziły idealnie. Mieliśmy nadzieję, że jej brak mocy i wiotkość mięśni to „tylko” efekt powikłanego porodu, że z czasem wróci do sił - wspomina te chwile mama Marysi.
Rodzice od razu wdrożyli intensywną rehabilitację. Wtedy nadeszła diagnoza - ekstremalnie rzadki zespół sercowo-twarzowo-skórny CFC typu 4.
- Mutacja nie występowała w poprzednich pokoleniach, powstała de novo. Musimy działać szybko, bo podstępna choroba z każdym miesiącem chce atakować mocniej. Na razie Maria dzielnie walczy, zaciska piąstki i trzyma gardę - tłumaczą państwo Walczuk.
Trwa internetowa zbiórka
Opracowanie leku na który choruje zaledwie kilkadziesiąt osób na świecie nie opłacało się koncernom farmaceutycznym - tu jednak wkracza Marysia i jej armia. Dzięki zaangażowaniu najbliższych dziewczynki, naukowcy z Polski zaczynają badania nad opracowaniem terapii genowej dla dzieci dotkniętych tym ekstremalnie rzadkim zespołem. Planowane są także współprace ze specjalistami zza granicy.
Plan działania jest szczegółowy: zbiórka rozpoczęła się w listopadzie, miesiącu szerzenia wiedzy o CFC. Jednocześnie rozpoczął się proces rejestracyjny fundacji MEK2, by móc kontynuować zrzeszanie naukowców z całego świata i zainteresować media tematem chorób rzadkich. Koszty terapii zostały skrupulatnie wyliczone. Na start potrzebne jest 1 850 000 zł, by zagwarantować odpowiedni rozwój badań nad lekiem oraz by zadbać o poduszkę finansową dla Marysi w przypadku pogorszenia się jej stanu. Część leczenia i diagnostyki dziewczynki realizowana jest na NFZ, jednak nie wszystko jest dostępne w tej formie.
- Mamy rodzinę, mamy miłość, mamy siebie. Brakuje nam tylko zdrowia. Podobno nie można go kupić, ale… można spróbować wynaleźć lek. Błagamy o szansę. Nie masz możliwości, by wesprzeć nas finansowo? Udostępnij, puść historię Marysi w świat, nie odwracaj oczu od naszej walecznej superbohaterki - apelują rodzice.
LINK DO ZBIÓRKI: Marysia Walczuk woła PO-MOC-Y
24@bialystokonline.pl
